在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。利用高校的序列捕获技术靶向捕获并富集全基因组外显子区域进行测序分析，能够更好的识别与蛋白功能变异相关的遗传变异，能够更为经济、便捷、灵活的对遗传病、癌症易感基因和变异之间关联进行研究。

1. 原始数据产出数据统计和QC

2. 数据过滤获取高质量数据

3. 基因组比对，统计数据产出、覆盖率、深度

4. SNP/INDEL检测、注释、统计

5. CNV检测、注释、统计

6. SV检测、注释、统计

7. 高级分析（定制化）

1. 采用先进的Illumina Hiseq 2500高通量测序平台，高测序精度和深度

2. 高效的序列捕获技术，最大程度保留目标信息

3. 仅对人类全基因组的1%进行检测，较重测序更经济、周期短和更适用于大规模研究

4. 应用范围广，全外显子组测序技术适用于单基因遗传病等多种疾病研究。

　　1.样品类型：基因组DNA；

　　2.样品浓度：≥100 ng/ul；

　　3.样品总量：≥30 ug；单次文库制备用量分别为10ug，为保证实验的顺利进行，因此需保证样品总量大于3次以上的建库用量（不包括样品检测损耗）；

　　4.样品纯度：OD260/280为1.8~2.2；

　　5.电泳要求：主带清晰，无降解或轻度降解。（距送样日最近的电泳结果）

样品保存与运输

　　1. 基因组DNA样品请仔细纯化，尽量避免污染，并请将所送样品保留备份；DNA样品置于1.5 ml无菌离心管中，管上注明样品名称、浓度以及制备时间，管口使用Parafilm封口；

　　2. 植物组织样品请尽量选用幼嫩新鲜的，取样后用锡箔纸包裹并标注，立即液氮速冻，保存于液氮或超低温冰箱中。动物组织、细胞或菌体取样后置于冻存管中并标注，立即液氮速冻，保存于液氮或超低温冰箱中。请尽量使用新制备的样品；

　　3. 请将所有样品集中置于管、盒或袋中，以免散装导致样品的丢失。在运输过程中，最好放在干冰中，时间不要超过72小时，如果利用冰袋运输，则时间最好不要超 过24小时，尽量选用较快的邮递方式，以降低运输过程中样品降解的可能性。如果条件许可，可在邮寄的箱子上下添加部分棉花，以保证尽量隔绝热量的传递。

Kenichi Yoshida, et al. The landscape of somatic mutations in Down syndrome–related myeloid disorders. Nature Genetics 45, 1293–1299 (2013)