无创产前基因检（NIPT）测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA和目标DNA片段，采用NGS技术，结合生物信息分析，得出胎儿患遗传性疾病的风险率。目前这一方法可用于检测胎儿染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华兹综合征，13-三体又称帕陶综合征）、地中海贫血症、丙酸血症等代谢疾病的筛查。与其他唐氏筛查方法相比，无创DNA产前检测无论在检出率还是假阳性率都要远优于传统方法。而与羊水染色体检查相比，无创产前基因检测的主要优势是“无创”。事实上，羊水穿刺染色体检查一直是预防唐氏综合征的可靠方法，羊水染色体至今依然是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但是，由于羊膜腔穿刺是一种侵入性操作，有0.5~3%的流产风险（这一比率甚至是高于唐氏综合征的患病比率），因此孕妇的接受度较低。而无创产前基因检测在获得接近羊水染色体准确性的同时只需要抽取外周血即可完成唐氏筛查，这是无创产前基因检测相比于羊水染色体检查的最大优势。相比于血清学联合筛查法，无创产前基因检测具有高精确度和高稳定性的特点。现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法，根据标记物AFP/hCG在血液中的含量，结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏综合症只有一定的相关性。然而唐氏综合征是由21号染色体三体导致的，表达AFP和hCG的基因都不在21号染色体上，因而它们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接的关系，其检出准确率在60%-90%内波动，假阳性率高达5%。

　　本实验室开发了两套生物信息分析方法。第一种信息分析流程主要是参考了斯坦福大学著名生物工程学教授StephenQuake的生物信息分析方法。另外一种信息分析流程自主开发，其主要原理也是计算Z值，主要的改进部分是根据高通量测序的数据特点，引入误差的主要因素，在大样本数据的基础上建立数学模型，校正测序误差。就目前临床验证的数据来看，两种信息分析流程运行顺利，针对染色体非整倍体检测的检出率和准确率均达100%。自主开发的信息分析流程比StephenQuake的信息分析流程更敏感，并且对于性染色体的异常也有很好的检出能力。

1. 高龄产妇尤其是35岁以上孕妇

2. 血清筛查为高危的孕妇

3. 父母有接触过致癌物质者

4. 曾经生育过有遗传病患儿的孕妇

5. 有自然流产史、畸胎史、死胎等的孕妇

6. 所有担心所怀胎儿有染色体疾病的孕妇

　　主要可检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

　　样本运输：利用特殊的带有游离DNA稳定剂的采血管采10ml血后，常温运输。