遗传性肿瘤是由于特定基因上的突变而导致的细胞增殖异常而引起的疾病。近年来,随着在基因层面对肿瘤研究的逐步深入,越来越多的肿瘤相关基因被发现,为肿瘤的发生的生物机理的研究提供重大意义,可为肿瘤的检测与诊断提供的可能。
遗传性肿瘤特点:1.即可由于遗传父母的致病基因而患病,也可因为后天因素影响而导致患病;2.具有很高的遗传比率,是导致各类癌症在家族内普遍高发的原因之一;3.可通过早期诊断,及时发现癌症病变或通过早期预防及干预性等手段避免癌症发生。
依托于先进的技术平台,利用高效的多重PCR技术对个体外周血等基因组DNA中的目标区域进行扩增、文库构建,高通量测序,生物信息学分析测序结果,获取目标区域的基因变异信息,通将目标基因的序列信息与正常数据库对比,判断是否为遗传性癌症的携带者并判断其变异所属种类,出具结果报告。