单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。这些遗传缺陷包含单个核苷酸的突变、片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。这些基因上的缺陷可能来自父母，也可能是自身产生，但是都有遗传给下一代的可能。目前已知的很多疾病都属于单基因病，如：色盲、苯丙酮尿症等。

　　遗传病主要累及儿童、部分遗传病终生无法治愈，进行婚前、孕前、产前的遗传病筛查有助于指导婚育；部分遗传病早治疗能够极大程度减轻病痛甚至治愈，新生儿遗传病的筛查有助于提早诊断遗传病、提早康复；部分遗传病受表现度等因素的影响诊断困难，遗传病患者基因检测有助于疾病诊断、对症下药。国内单基因遗传病基因检测的手段主要有多重连接探针扩增技术和第一代测序技术，技术相对成熟，但二者均存在一次性检测数量少、漏检率高、依赖个人经验等不足。

　　为了更加准确、全面的对单基因遗传病进行检测，我们推出了全新的单基因遗传病检测套餐——涵盖300多个相关致病基因的全部外显子及剪切位点区域，涉及神经系统、视觉系统、呼吸系统、心血管系统、血液淋巴系统、内分泌及代谢系统、免疫系统、消化及内分泌系统、泌尿生殖系统、耳鼻喉、皮肤、毛发及指甲、多系统疾病、遗传性肿瘤等多个系统的疾病。该技术利用高效的多重PCR技术对个体外周血等基因组DNA中的目标区域进行扩增、文库构建，高通量测序，生物信息学分析测序结果，获取目标区域的基因变异信息，为突变筛查和疾病诊断提供参考依据。

1. 有临床表型的疑似患者——临床上具有典型的体征和症状；

2. 单基因遗传病高危人群——有家族史、近亲婚配、遗传病高发地区的居民；

3. 关注自身和孩子健康的父母。

　　样本运输：利用特殊的带有游离DNA稳定剂的采血管采5ml血后，常温运输。